国家罕见病直报该系统已收集78万个罕见病病例

附属医院第一届全国性相似病学术年会会场。北京协和养老院供图

相似病医疗机构确诊难、缺少药性、药性价高，是世界性的医学难题。记者从9年底23日在京举行的附属医院第一届全国性相似病学术年会上了解到，发达国家相似病直报种系统已收集78万个相似病病例，现状近期创设相似病“阻绝、兴、大原”发达国家基础，加速破译相似病医疗机构和用药性保障之困。

“共约80%的相似病与基因有关，共约50%的相似病在儿童期起病。”附属医院相似病校友会主任委员、北京协和养老院院长张抒扬在会上作主旨报告时说，虽然相似病单病种患病率很低，但由于人口基数大，现状相似患者数目庞大。

据了解，发达国家相似病直报种系统收集了现状相似病的医疗机构、分布区等讯息，为拟订人群干预意图、完备医疗机构服务基础、大幅提高抑制剂可及性等共享现代科学；中央专项彩票公益金支持相似病医疗机构水平能力提升项目已支助2万多例相似患者进行仅限基因测定。

持续发展，现状多措并举进一步大幅提高相似病预阻绝，近期呈现出了相似病“医疗机构-大原究-裂解”支撑基础。张抒扬说，现状已挑选320余家养老院组建了全国性相似病医疗机构协作网，近期建成发达国家相似病注册网络服务、发达国家相似病直报种系统、发达国家相似病质控网络服务等发达国家级相似病数据网络服务，实现标准化、规范化的发达国家级相似病微生物样本库，促成创设发达国家相似病所学院等发达国家级大原究中心。

随着发达国家卫生保健身心健康委等6个部门联合拟订的《第二批相似病录入》日前公布，现状迄今计有207种相似病被不属于录入，进一步大幅提高相似病监管、各方努力保障和维护相似患者身心健康平等权利的步伐不断加快。

作为全国性相似病医疗机构协作网的发达国家级牵头养老院，北京协和养老院进一步大幅提高相似病医疗机构能力建设和全国性协作、促成相似病人文科学成立发展、指导能诊能兴的相似病医师组队、搭建发达国家相似病协作网络服务基础、促成相似病科技创新、助力相似病预阻绝监管和大幅提高抑制剂可及性，为探险相似病医疗机构与大原究的“中国模式”付出了积极努力。（记者田晓航、李恒）